چطور این مقاله زیست شناسی را دانلود کنم؟
فایل انگلیسی این مقاله با شناسه 2009269 رایگان است. ترجمه چکیده این مقاله زیست شناسی در همین صفحه قابل مشاهده است. شما می توانید پس از بررسی این دو مورد نسبت به خرید و دانلود مقاله ترجمه شده اقدام نمایید
حجم فایل انگلیسی :
384 Kb
حجم فایل فارسی :
396 کیلو بایت
نوع فایل های ضمیمه :
pdf+word
کلمه عبور همه فایلها :
www.daneshgahi.com
عنوان فارسي
آزمایش و مشاوره ژنتیک برای ناباروری مردان
عنوان انگليسي
Genetic testing and counselling for male infertility
نویسنده/ناشر/نام مجله
Current Opinion in Endocrinology, Diabetes and Obesity
این مقاله چند صفحه است؟
این مقاله ترجمه شده زیست شناسی شامل 7 صفحه انگلیسی به صورت پی دی اف و 15 صفحه متن فارسی به صورت ورد تایپ شده است
چکیده
هدف بررسی
اختلالات ژنتیکی می توانند در حدود 15 درصد از موارد ناباروری مردان شناسایی شوند. با استفاده گسترده از تکنولوژی کمک باروری، بیماران نابارور می توانند کودکان زیستی خود را داشته باشند؛ با این حال، خطرات ژنتیکی موجود برای تکنولوژی کمک باروری (به دنیا آمدن فرزندان)، مستلزم این است که والدین آینده به شکل مناسبی از پیامدهای بالقوه آگاه شوند. در این بررسی، ما توصیه های کنونی را در مورد آزمایش بالینی و مشاوره ژنتیک فراهم می کنیم.
یافته های اخیر
دیدگاه های جدید درمورد سندم کلاین فلتر، حذف های مرتبط با کروموزوم X و Y، بیماری های تک ژنی و فارماکوژنتیک ها ارائه می شوند.
خلاصه
در مورد بیماران کلاین فلتر، اقدامات پیشگیرانه جدید برای حفظ باروری ارائه شده اند، هرچند تا کنون به صورت بالینی قابل انجام نبوده اند. حذف های کروموزوم Y هم ارزش تشخیصی و هم پیش آگهی دارند و توصیه می شود طبق دستورالعمل های جدید آکادمی اروپایی/ شبکه اروپایی کیفیت ژنتیک مولکولی آزمایش شوند. میان بیماری های تک ژنی، پیشرفت های مهمی در شناسایی ژن های جدید هیپوگونادیسم هیوگونادوتروفیک به دست آمده است. روش های فارماکوژنتیک درمان هورمونی در مردان نابارور با مقدار طبیعی هورمون محرک فولیکول (FSH) و مبتنی بر پلی مورفیسم های FSHR و FSHB امیدوار کننده است. حذف های وابسته به کروموزوم X با اختلال اسپرماتوژنز ارتباط دارند. در حدود 40 درصد ناباروری مردان، دلیل ناشناخته دارد و انتظار می رود فاکتورهای جدید ژنتیکی در آینده نزدیک کشف شوند.
1-مقدمه
نزدیک به 15 درصد از زوج هایی که آرزو دارند دارای فرزند شوند به دنبال درمان پزشکی برای ناباروری می باشند. فاکتور مردانه مسوول حدود نیمی از ناباروری زوج هایی است که ناخواسته بدون فرزند هستند و دست کم 15 درصد از آنها با اختلالات ژنتیکی ارتباط دارند، از جمله تغییرات کروموزومی و تک ژنی (1). دلایل ژنتیکی می توانند در تمام رده های اتیولوژیک اصلی ناباروری مردان (شکل های پیش بیضه ای، بیضه ای و پس بیضه ای) گزارش شوند و آزمایش های ژنتیک بخشی از کار تشخیص معمول در گروه های انتخابی بیماران شده اند. با کاربرد گسترده تکنولوژی کمک باروری ( ART)، مردان نابارور اکنون این شانس را دارند تا فرزندان زیستی خود را داشته باشند، با این حال، خطر ژنتیکی برای فرزندان متولد شده با ART وجود دارد، و ضروری است تا پیامدهای احتمالی به شکل مناسبی به والدین آینده توضیح داده شود. در این بررسی، ما خلاصه ای از جدیدترین جنبه های نوآورانه ژنتیک ناباروری مردان را فراهم می کنیم و تاکید نخست ما بر آزمایش ژنتیک بالینی (جدول1) و مشاوره ژنتیک زوج نابارور است...
آزواسپرمی ژنتیک سندرم کلاین فلتر ناباروری مرد
:کلمات کلیدی
Abstract
Purpose of review
Genetic disorders can be identified in about 15% of cases of male infertility. With the widespread application of assisted reproductive technology, infertile patients are now given the possibility of having their biological children; however, a genetic risk exists for assisted reproductive technology–born offspring, implying the necessity for future parents to be appropriately informed about potential consequences. In this review, we provide current recommendations on clinical genetic testing and genetic counselling.
Recent findings
New insights are presented concerning Klinefelter syndrome, X and Y chromosome–linked deletions, monogenic diseases and pharmacogenetics.
Summary
As for Klinefelter patients, novel preventive measures to preserve fertility have been proposed although they are not yet applicable in the routine setting. Y-chromosome deletions have both diagnostic and prognostic values and their testing is advised to be performed according to the new European Academy of Andrology/European Molecular Genetics Quality Network guidelines. Among monogenic diseases, major advances have been obtained in the identification of novel genes of hypogonadotrophic hypogonadism. Pharmacogenetic approaches of hormonal treatment in infertile men with normal values of follicle-stimulating hormone (FSH) are promising and based on FSHR and FSHB polymorphisms. X chromosome–linked deletions are relevant for impaired spermatogenesis. In about 40% of male infertility, the cause is unknown and novel genetic factors are expected to be discovered in the near future.
Keywords:
azoospermia genetics Klinefelter syndrome male infertility
سایر منابع زیست شناسی در زمینه ناباروری