چطور این مقاله زیست شناسی را دانلود کنم؟
فایل انگلیسی این مقاله با شناسه 2009262 رایگان است. ترجمه چکیده این مقاله زیست شناسی در همین صفحه قابل مشاهده است. شما می توانید پس از بررسی این دو مورد نسبت به خرید و دانلود مقاله ترجمه شده اقدام نمایید
حجم فایل فارسی :
314 کیلو بایت
نوع فایل های ضمیمه :
pdf+word
کلمه عبور همه فایلها :
www.daneshgahi.com
عنوان فارسي
نقش تنظیم گر اپیژنتیک SMCHD1 در رشد و نمو و بیماری
عنوان انگليسي
The Epigenetic Regulator SMCHD1 in Development and Disease
این مقاله چند صفحه است؟
این مقاله ترجمه شده زیست شناسی شامل 11 صفحه انگلیسی به صورت پی دی اف و 19 صفحه متن فارسی به صورت ورد تایپ شده است
چکیده
اخیرا مشخص شده است که تعدیل کننده اپی ژنتیکی SMCHD1 در دو اختلال مجزا نقش دارد: دیستروفی ماهیچه‌ای فاسیو اسکاپولو هومورا (FSHD) و سندرم میکروفتالمی باسما آرهینیا (BAMS). در اختلال اول موتاسیون های فقدان- عملکرد هتروزیگوت وجود دارد، در حالی که برای اختلال دوم هم موتاسیون فقدان- عملکرد و هم موتاسیون کسب- عملکرد پیشنهاد شده است. این یافته ها منجر به توجه زیاد به SMCHD1 و نحوه عملکرد آن در سطح مولکولی شده است. ما در این مقاله درک کنونی درباره مکانیسم عمل SMCHD1، نقش آن در این بیماریها و آنچه بواسطه مطالعه بر روی مدلهای موشی نول Smchd1 از زمان کشف SMCHD1 آموخته شده است بطور خلاصه آورده ایم.
1-مقدمه
SMCHD1 (پروتئین محافظ ساختار کروموزوم ها (SMC) و حاوی دمین لولایی انعطاف پذیر- 1) یک پروتئین کروماتینی دخیل در خاموش سازی اپی‌ژنتیکی است. اخیرا، عامل اصلی پاتولوژیک دو بیماری رشد و نموی بسیار متفاوت (FSHD و BAMS) به SMCHD1 نسبت داده شده است [3-1]. SMCHD1 یک پروتئین بزرگ از خانواده غیرمتعارف SMC است که شامل یک دمین ATP آز در انتهای آمینو، یک دمین مرکزی بزرگ و فاقد همولوژی با سایر پروتئین های شناخته شده و یک دمین لولایی SMC در انتهای کربوکسیل می باشد (شکل 1) ]5، 4[.SMCHD1 در فرآیندهای اپی‌ژنتیکی مختلفی دخیل دانسته شده است ولی مکانیسمی که بواسطه آن خاموش سازی رونوشت برداری رخ می دهد هنوز مشخص نشده است. آگاهی دقیق از نحوه عملکرد SMCHD1 در سطح مولکولی، تلاش ما برای کمک به بیماران مبتلا به FSHD را بهبود خواهد داد و منجر به درک علت شناسی BAMS خواهد شد...
SMCHD1 تنظیم گر اپیژنتیک SMCHD1
:کلمات کلیدی
Abstract
It has very recently become clear that the epigenetic modifier SMCHD1 has a role in two distinct disorders: facioscapulohumoral muscular dystrophy (FSHD) and Bosma arhinia and micropthalmia (BAMS). In the former there are heterozygous loss-of-function mutations, while both gain- and loss-of-function mutations have been proposed to underlie the latter. These findings have led to much interest in SMCHD1 and how it works at the molecular level. We summarise here current understanding of the mechanism of action of SMCHD1, its role in these diseases, and what has been learnt from study of mouse models null for Smchd1 in the decade since the discovery of SMCHD1.
Keywords:
SMCHD1 facioscapulohumoral muscular dystrophy Bosma arhinia and micropthalmia syndrome
سایر منابع زیست شناسی در زمینه اپی ژنتیک