دانلود مقاله ترجمه شده نگاه به اپی ژنوم: تلاشی برای تشخیص غیرتهاجمی قبل از تولد

چکیده

تغییرات اپی ژنتیکی اثبات شده است که نقش مهمی در گسترش سرطان و نیز نمو جنین ایفا می کند. با به کارگیری دانش به دست آمده در سال های اخیر، در سطح جهانی علاقه و توجه زیادی به منظور درک اپی ژنوم جنین و گسترش آزمایشات غیرتهاجمی قبل از تولد بر مبنای متیلاسیون (NIPT) نشان داده شده است. دراین مقاله، ما روش های مختلف اجرا شده نظیر تبدیل سدیم بی سولفات، برش با آنزیم محدودکننده و ایمنورسوب DNA متیله را برای شناسایی نواحی دارای متیلاسیون متمایز (DMRs) بین DNA جنینی آزاد یافت شده در خون مادر و DNA حاصل از سلول های خونی مادری را مورد تأکید قرار می دهیم. مضاف بر این، ما کاربرد شناسایی DMRهای انتخابی را به منظور گسترش روش های NIPT در آنوپلوئیدی های کروموزمی جنینی را ارزیابی می کنیم. همچنین، ما یک آنالیز مقایسه ای را اجرا می کنیم تا سطح کارائی هرسنجش را ارزیابی کرده و اطلاعات جامعی در ارتباط با پتانسیل کاربرد تکنولوژی های بر مبنای متیلاسیون مختلف در بازیابی متیلوم جنینی فراهم گردد و از این طریق روش های سنجش NIPT گسترش داده شود.

1-مقدمه

شناسایی DNA آزاد جنینی در گردش خون مادر تحولی در جهت گسترش سنجش های تشخیصی غیرتهاجمی قبل از تولد بود که پیشرفت های مهمی را پس از آن به دست آورده است. این تحول در سال 1997 با تعیین نسبت جنینی آغاز شد که درطی مراحل اولیه بارداری تقریباً 3% ارزیابی می گردد. در سال های بعدی، تکنولوژی های پیشرفته تری (همانند PCR دیجیتال) در بازارزیابی کسر جنینی استفاده شد که درحال حاضر 10%-20% تخمین زده می شود...