دانلود مقاله ترجمه شده درک اساس مولکولی سندرم X شکننده

چطور این مقاله زیست شناسی سلولی و مولکولی را دانلود کنم؟

فایل انگلیسی این مقاله با شناسه 2004475 رایگان است. ترجمه چکیده این مقاله زیست شناسی سلولی و مولکولی در همین صفحه قابل مشاهده است. شما می توانید پس از بررسی این دو مورد نسبت به خرید و دانلود مقاله ترجمه شده اقدام نمایید برای دریافت لینک دانلود مقاله آدرس ایمیل خود را درج نمایید

مایل به دریافت ترجمه فارسی هستید؟

قیمت :

815,000 ریال

شناسه محصول :

2004475

سال انتشار:

2000

حجم فایل انگلیسی :

417 Kb

حجم فایل فارسی :

122 کیلو بایت

نوع فایل های ضمیمه :

Pdf+Word

کلمه عبور همه فایلها :

www.daneshgahi.com

عنوان فارسي

درک اساس مولکولی سندرم X شکننده

عنوان انگليسي

understanding the molecular basis of fragile x syndrome

نویسنده/ناشر/نام مجله

Human molecular genetics

این مقاله چند صفحه است؟

این مقاله ترجمه شده زیست شناسی سلولی و مولکولی شامل 8 صفحه انگلیسی به صورت پی دی اف و 19 صفحه متن فارسی به صورت ورد تایپ شده است

چکیده فارسی

چکیده

سندرم X شکننده، به صورت فرم رایج از عقب ماندگی ذهنی ارثی است که عمدتا توسط گسترش زیاد تکرارهای سه گانه CGG واقع در منطقه ʹ5-ترجمه نشده از ژن fragile X mental retardation-1 (FMR1) ایجاد می شود. در بیماران با سندرم X شکننده، تکرار های گسترش یافته سه گانه CGG هایپرمتیله شده و بیان ژن FMR1 سرکوب می شود، که منجر به نبود پروتئین FMR1( (FMRP و عقب ماندگی ذهنی پس از آن می شود. FMRP یک پروتئین متصل شونده به RNA است که بین هسته و سیتوپلاسم در رفت وآمد است. این پروتئین در ترجمه پروتئین دخیل است و در ارتباط با پلی ریبوزوم ها و شبکه اندوپلاسمی خشن می باشد. ما در اینجا در مورد پیشرفت های اخیر انجام شده در جهت درک مکانیسم مولکولی از گسترش تکرارهای CGG و عملکرد های فیزیولوژیکی FMRP بحث می کنیم. این مطالعات نه تنها کمک به روشن شدن اساس مولکولی کلاس عمومی بیماری های انسان مرتبط با گسترش تکرارهای تری نوکلئوتیدی می کند بلکه راهی برای شناخت جنبه های ادراک و هوش انسان ارائه می نماید.

1-مقدمه

سندرم X شکننده یکی از شایع ترین انواع عقب ماندگی ذهنی ارثی با بروز حدود 1 در 4000 مرد و 1 در 8000 نفر زن است (1،2). این سندرم به عنوان یک صفت غالب وابسته به X و با نفوذ کم (80 درصد در مردان و 30 درصد در زنان) منتقل می شود (1،2). سندرم X شکننده در ارتباط با یک جایگاه شکننده به نام FRAXA است (جایگاه شکننده، کروموزوم X، جایگاه A)، که در Xq27.3 نزدیک انتهای بازوی بلند قرار دارد...

سندرم X شکننده :کلمات کلیدی

چکیده انگلیسی

Abstract

Fragile X syndrome, a common form of inherited mental retardation, is mainly caused by massive expansion of CGG triplet repeats located in the 5'-untranslated region of the fragile X mental retardation-1 ( FMR1 ) gene. In patients with fragile X syndrome, the expanded CGG triplet repeats are hypermethylated and the expression of the FMR1 gene is repressed, which leads to the absence of FMR1 protein (FMRP) and subsequent mental retardation. FMRP is an RNA-binding protein that shuttles between the nucleus and cytoplasm. This protein has been implicated in protein translation as it is found associated with polyribosomes and the rough endoplasmic reticulum. We discuss here the recent progress made towards understanding the molecular mechanism of CGG repeat expansion and physiological function(s) of FMRP. These studies will not only help to illuminate the molecular basis of the general class of human diseases with trinucleotide repeat expansion but also provide an avenue to understand aspects of human cognition and intelligence

Keywords: x syndrome

این مقاله ترجمه شده زیست شناسی سلولی و مولکولی برای گرایش های: کلیه گرایش ها، کاربرد دارد. همچنین این مقاله ترجمه شده برای پزشکی در گرایش های: کلیه گرایش ها، می تواند کاربرد داشته باشد. [ برچسب: مقاله ترجمه شده زیست شناسی سلولی و مولکولی در زمینه سندرم X شکننده ]